Туберозный склероз (болезнь Бурневилля, синдром Прингла-Бурневилля, эпилойа, аденома сальных желез Прингла): фото, первые проявления, симптомы, лечение, прогноз и осложнения. Причины смерти при туберозном склерозе. - Ваш дерматолог - UNREGISTERED VERSION

Ваш дерматолог - UNREGISTERED VERSION

Перейти к содержимому

Главное меню

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля, синдром Прингла-Бурневилля, эпилойа, аденома сальных желез Прингла): фото, первые проявления, симптомы, лечение, прогноз и осложнения. Причины смерти при туберозном склерозе.

БОЛЯЧКИ
 
 
 

Туберозный склероз

(МКБ 10: Q 85.1)


     Туберозный склероз (болезнь Бурневилля, синдром Прингла-Бурневилля, эпилойа, аденома сальных желез Прингла) генетическое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся неврологическими расстройствами (эпилептические припадки, замедление мышления) и кожными симптомами (ангиофибромы, специфические белые «пятна-листья», «пятна-отпечатки» и «пятна-конфетти»).

     Причина заболевания генетические дефекты хромосом 9р34 и 16р13, заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, пол не имеет значения.
     Первые симптомы заболевания появляются уже при рождении или в первые годы жизни это характерные белые пятна (гипомеланотические макулы):
1) пепельные «пятна-листья» - крупные (размерами от 1 до 12 см), овальные, в виде листа ивы, очаги гипопигментации;
2) «пятна-отпечатки» - многоугольные, похожие на отпечатки большого пальца, диаметром 0,5 2 см;
3) «пятна-конфетти» - маленькие, круглые очаги диаметром 1-3 мм.
     Эти пятна выявляются у 90% больных туберозным склерозом, причем у подавляющего большинства на первом году жизни. Пятна лучше визуализируются под лучами лампы Вуда.

     Другим    характерным    кожным    симптомом   туберозного склероза являются ангиофибромы (устаревшее название - «аденомы сальных желез Прингла»): это множественные красные или телесного цвета узелки и папулы с гладкой куполообразной поверхностью, располагающиеся на лице, преимущественно в области подбородка,  щек, носа, носогубных и носощечных складок. Они встречаются примерно у 80 % больных туберозным склерозом, развиваются обычно в юношеском (пубертатном) возрасте.
     Другим, менее частым признаком туберозного склероза, являются «шагреневые бляшки» - слегка приподнятые над уровнем кожи телесного или желтовато-коричневого цвета бляшки с бугристой поверхностью, располагающиеся обычно на спине и ягодицах. Эти образования встречаются примерно у 40 % больных туберозным склерозом, появляются чаще в возрасте 2-5 лет.

    Еще более редким кожным симптомом туберозного склероза являются опухоли Кенена околоногтевые (периунгвальные) фибромы, гистологически представляющие из себя ангиофибромы. Появляются они в позднем детском возрасте и развиваются примерно у 25% больных туберозным склерозом.
     Течение туберозного склероза зависит от формы заболевания и степени поражения центральной нервной системы. При тяжелых формах 30% больных умирают в возрасте до 5 лет, остальные в позднем детском и подростковом возрасте. При более легких формах лечение неврологических симптомов приводит врач-невролог. Для таких пациентов обязательным является генетическое консультирование.
     Кожные же симптомы для жизни и здоровья никакой опасности не представляют и их лечение производится исключительно из эстетических соображений. Для удаления ангиофибром лица и опухолей Кенена предпочтительно использовать хирургический лазер.

Назад к содержимому | Назад к главному меню Рейтинг@Mail.ru Яндекс.Метрика Яндекс цитирования.