Туберозный склероз
(МКБ — 10: Q 85.1)
Туберозный склероз (болезнь Бурневилля, синдром Прингла-Бурневилля, эпилойа, аденома сальных желез Прингла) — генетическое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся неврологическими расстройствами (эпилептические припадки, замедление мышления) и кожными симптомами (ангиофибромы, специфические белые «пятна-листья», «пятна-отпечатки» и «пятна-конфетти»).
Причина заболевания — генетические дефекты хромосом 9р34 и 16р13, заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, пол не имеет значения.
Первые симптомы заболевания появляются уже при рождении или в первые годы жизни — это характерные белые пятна (гипомеланотические макулы):
1) пепельные «пятна-листья» - крупные (размерами от 1 до 12 см), овальные, в виде листа ивы, очаги гипопигментации;
2) «пятна-отпечатки» - многоугольные, похожие на отпечатки большого пальца, диаметром 0,5 — 2 см;
3) «пятна-конфетти» - маленькие, круглые очаги диаметром 1-3 мм.
Эти пятна выявляются у 90% больных туберозным склерозом, причем у подавляющего большинства — на первом году жизни. Пятна лучше визуализируются под лучами лампы Вуда.
Другим характерным кожным симптомом туберозного склероза являются ангиофибромы (устаревшее название - «аденомы сальных желез Прингла»): это множественные красные или телесного цвета узелки и папулы с гладкой куполообразной поверхностью, располагающиеся на лице, преимущественно в области подбородка, щек, носа, носогубных и носощечных складок. Они встречаются примерно у 80 % больных туберозным склерозом, развиваются обычно в юношеском (пубертатном) возрасте.
Другим, менее частым признаком туберозного склероза, являются «шагреневые бляшки» - слегка приподнятые над уровнем кожи телесного или желтовато-коричневого цвета бляшки с бугристой поверхностью, располагающиеся обычно на спине и ягодицах. Эти образования встречаются примерно у 40 % больных туберозным склерозом, появляются чаще в возрасте 2-5 лет.
Еще более редким кожным симптомом туберозного склероза являются опухоли Кенена — околоногтевые (периунгвальные) фибромы, гистологически представляющие из себя ангиофибромы. Появляются они в позднем детском возрасте и развиваются примерно у 25% больных туберозным склерозом.
Течение туберозного склероза зависит от формы заболевания и степени поражения центральной нервной системы. При тяжелых формах 30% больных умирают в возрасте до 5 лет, остальные — в позднем детском и подростковом возрасте. При более легких формах лечение неврологических симптомов приводит врач-невролог. Для таких пациентов обязательным является генетическое консультирование.
Кожные же симптомы для жизни и здоровья никакой опасности не представляют и их лечение производится исключительно из эстетических соображений. Для удаления ангиофибром лица и опухолей Кенена предпочтительно использовать хирургический лазер.