Буллезный эпидермолиз
(МКБ - 10: Q 81.0-9)
Буллезный эпидермолиз (врожденный буллезный эпидермолиз, болезнь Гольдшейдера, болезнь Кебнера, пузырчатка врожденная, пузырчатка травматическая, механобуллезные дерматозы) - это группа редких наследственных заболеваний, характеризующихся образованием пузырей при даже минимальных травмирующих воздействиях на кожу. В эту группу входит более 20 заболеваний, от легких до тяжелых и даже смертельных.
В зависимости от уровня формирования пузырей все формы буллезного эпидермолиза делятся на три группы: простой (эпидермолитический) буллезный эпидермолиз - при расслоении на уровне эпидермиса; пограничный (соединительный) буллезный эпидермолиз - при расслоении на границе эпидермиса и дермы; дистрофический (дермолитический) буллезный эпидермолиз - при расслоении под базальной мембраной. Клинические разновидности всех форм буллезного эпидермолиза (по Т.Фицпатрику) представлены в таблице:
Простой (эпидермолитический) буллезный эпидермолиз |
Пограничный (соединительный) буллезный эпидермолиз |
Дистрофический (дермолитический) буллезный эпидермолиз |
1. Генерализованный (Кебнера) |
1. Летальный (Херлитца) |
1. Белопапулоидный (Пазини) |
2. Летний (Вебера-Коккейна) |
2. Нелетальный |
2. Рецессивный локализованный |
3. Герпетиформный (Доулинга-Мера) |
3. С атрезией привратника |
3. Доминантный (Коккейна-Турена) |
4. Огнасский |
4. Генерализованный атрофический доброкачественный |
4. Рецессивный генерализованный (Аллопо-Сименса) |
5. С тазово-плечевой миопатией |
5. Локализованный |
Мы рассмотрим одну из наиболее частых и в то же время наиболее тяжелых разновидностей буллезного эпидермолиза - рецессивный генерализованный дистрофический буллезный эпидермолиз (Аллопо-Сименса).
Причиной формирования этой разновидности заболевания является мутация гена, кодирующего коллаген 7го типа; при этой форме пузыри формируются глубоко под базальной мембраной, поэтому после их заживления остаются грубые рубцы и деформации конечностей.
Пузыри образуются при малейшей травме, поэтому таких пациентов называют "люди-бабочки", подчеркивая тем самым исключительную чувствительность и ранимость их кожи.
Пузыри при этой форме возникают по всему телу; в результате повторного поражения формируются грубые рубцы, пальцы на конечностях срастаются, что приводит к деформации по типу "носка" или "варежки", образуются контрактуры, формируются мутиляции с поражением суставов.
Помимо поражения кожи характерны дефекты зубной эмали, рубцовые изменения роговицы, слизистых ротовой полости и пищевода, стеноз мочевыводящих путей и заднепроходного канала. Наблюдаются истощение, анемия, задержка роста.
На месте рецидивирующих эрозий возможно формирование плоскоклеточного рака.
Специфического лечения буллезного эпидермолиза нет, применяется симптоматическая терапия в зависимости от тяжести и площади поражения.
